Duchennen lihasdystrofia eli DMD on vakava perinnöllinen sairaus, johon sairastuu vuosittain satoja lapsia. Tämä sairaus aiheuttaa sairauksia, kuten surkastumista ja lihasväsymystä. Mikä aiheuttaa Duchennen lihasdystrofian niin haitalliseksi lapsille? DMD:tä sairastavat lapset eivät pysty tuottamaan dystrofiinia, proteiinia, joka auttaa pitämään lihakset poissa rikkoutumasta.
Ota huomioon
Tärkein syy on se, että näillä ihmisillä on mutaatio X-kromosomissa olevassa geenissä, joka on vastuussa dystrofiinin mallin tuottamisesta. Geenimutaatio voi johtaa vakavampaan tilanteeseen, jossa suurin osa dystrofiinin alueista muuttuu, minkä seurauksena elimistö lakkaa kokonaan tuottamasta proteiinia. Monilla DMD:tä sairastavilla ihmisillä geenissä on paljon virheitä, jotka elimistö kumoaa vaikuttaneen proteiinin, joka syntyy heti, kun se syntyy.
Mielenkiintoisempaa on kuitenkin se, että tutkijat ovat keskittyneet geeneihin, jotka ovat täysin virheellisiä ja jotka häiritsevät dystrofiinin valmistusta. Tilan kriittisyyden selvittämiseksi tutkijat ovat tehneet tutkimusta hiirimallilla. Useat tutkijaryhmät ovat hyödyntäneet geeninmuokkausentsyymikompleksin CRISPR:n tekniikkaa muuttaakseen DMD:tä sairastavien hiirten geenejä.
Hyvä tietää
Tekniikka mahdollistaa geneettisen koodin virheiden leikkaamisen, jolloin niiden seuraukset voidaan välttää. Sen jälkeen keho alkaa lukea geeniä ja tuottaa proteiinista lyhyempää versiota, joka suojaa lihaksia hajoamiselta niin helposti, aivan kuten Beckerin lihasdystrofiaa sairastavien potilaiden hoidossa. Menetelmässä CRISPR-muunnos ladataan virukseen ja ruiskutetaan se sitten hiiren sikiöön, jolla on DMD.
Tutkijat havaitsivat, että hiiret alkoivat valmistaa lyhennettyä proteiinia, kun virus ruiskutettiin niihin. Tämä auttoi hiiriä käynnistämään lihasten voiman uudelleen, mikä johti vähitellen konkreettiseen hoitoon niiden sairauteen. Tutkimus on siis ollut varsin onnistunut hiirimallilla.
Löydökset ovat luoneet ohuen toivon ikkunan niille, jotka kärsivät myös Duchennen lihasdystrofian mutaatiosta. Menettely oli kuitenkin yksinkertaisempi hiirille, ja tutkijat tietävät, että se ei tule olemaan samanlainen yksinkertainen peli ihmisille. Lisäksi vaikka menettely osoittautuisi kuinka idioottivarmaksi hiirillä, se ei välttämättä tuota täsmälleen samanlaisia tuloksia ihmisillä. Tutkijat ovat todenneet, että CRISPR voi katkaista lisäyksiä geeniin, mutta kestää vielä jonkin aikaa ennen kuin saadaan selville, voiko se käsitellä erilaisia mutaatioita millään tavalla.
Ota huomioon
Tutkijat ovat myös epävarmoja CRISPR:n monimutkaisista vasteista ihmisillä. On mahdollista, että ihmisen immuunijärjestelmä hylkää ne kokonaan. Jos siitä ei lopulta tule 100%-parannuskeinoa tautiin, se tarkoittaa, että menettelyllä ei voida hoitaa kaikkia potilaita, joilla on Duchennen lihasdystrofian mutaatio. Kaiken tämän sanottuani on kuitenkin myös totta, että tämä tutkimus on kaikkien aikojen ensimmäinen koe, joka on osoittanut onnistumista, vaikkakin hiirimallilla. Tutkijat ovatkin toiveikkaita siitä, että useampien kliinisten kokeiden avulla he voivat saavuttaa toivotut tulokset pian.